Borstkanker is het meest voorkomende neoplasma bij vrouwen en ongeveer 10% van de gevallen heeft een erfelijke component. Maar wat betekent dit eigenlijk? Genetische aanleg betekent niet dat kanker onvermijdelijk is, maar dat je een grotere kans hebt dan andere vrouwen om het te krijgen. Het kennen van de aanleg voor de ziekte is daarom van fundamenteel belang om een pad van actieve bewaking en preventie in te slaan.
De rol van BCRA1- en BCRA2-genen bij borstkanker
BRCA1 en BRCA2 waren de eerste genen die betrokken waren bij het ontstaan van borstkanker. Mutaties in deze twee genen, die kunnen worden doorgegeven aan kinderen, zijn naar schatting verantwoordelijk voor ongeveer 5-10 procent van alle borstkankers.
genen zijn betrokken
BRCA1 en BRCA2 zijn niet de enige genen waarvan mutaties kunnen leiden tot een verhoogd risico op borstkanker. Onderzoek heeft jarenlang gewerkt om een compleet beeld te krijgen van de genetische mutaties die verband houden met het ontstaan van deze tumor en heeft tot nu toe minstens een dozijn andere genen weten te isoleren die de ontwikkeling van de ziekte kunnen beïnvloeden (TP53 en PTEN zijn de beste bekend).
Als je een genetische test nodig hebt
Borstkanker is een multifactoriële ziekte en het hebben van meerdere gevallen in dezelfde familie is op zichzelf niet voldoende om de aanwezigheid van genetische veranderingen te bevestigen. Borstkanker veroorzaakt door genetische mutaties heeft inderdaad meer verdachte kenmerken, waaronder het begin op jonge leeftijd (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Ik heb een genetische test gedaan en die was positief. Wat is mijn risico om ziek te worden?
De positiviteit voor de BRCA1- en BRCA2-genen betekent niet dat je automatisch borstkanker krijgt, maar dat je een grotere kans hebt dan andere vrouwen om de ziekte te krijgen. Volgens recente schattingen hebben degenen die deze mutaties dragen een risico op het ontwikkelen van borstkanker tussen de 45 en 90 procent. Bovendien ontstaan tumoren geassocieerd met BRCA1- en BRCA2-mutaties eerder en hebben degenen die ze hebben ook meer kans om eierstokkanker te ontwikkelen.
Ik ben positief voor een van de twee genen. Wat kan en/of moet ik doen?
In aanwezigheid van mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen is het noodzakelijk om actief toezicht uit te oefenen, elke vorm van kanker in een vroeg stadium te identificeren wanneer deze gemakkelijker te behandelen is, en tegelijkertijd alle mogelijke strategieën te implementeren om het risico op het ontstaan van de ziekte verminderen. Patiënten die positief zijn voor de genetische test moeten daarom een schema volgen van screeningtests die vaker voorkomen dan vrouwen in de algemene bevolking en kunnen samen met de referentiespecialisten de inname van geneesmiddelen voor preventieve doeleinden, zoals tamoxifen, of mogelijke preventieve operaties, zoals het verwijderen van de borsten en eierstokken.Leven met een hoger risico op borst- en eierstokkanker is niet eenvoudig, maar correcte informatie en de steun van de oncoloog, vaak vergezeld van een psycholoog, zijn essentieel om vrouwen te helpen angsten en angsten te overwinnen en hun psychologisch welzijn te herstellen.
Lees meer
Als u meer wilt weten over longkanker, download dan de handleiding "Borstkanker: vragen en antwoorden van diagnose tot nazorg" van de Umberto Veronesi Foundation Om op de hoogte te blijven van het laatste gezondheidsnieuws, gaat u naar het Magazine online van Stichting Umberto Veronesi
