Een paar uur na het nieuws van de nieuwe diagnose van frontotemporale dementie van de Amerikaanse acteur Bruce Willis, 67, registreert Google een golf van zoekopdrachten over dit onderwerp. Minder dan een jaar geleden kondigde ex-vrouw Demi Moore, nog steeds een hechte band met Willis, op sociale media aan dat bij hem afasie was vastgesteld. En juist vanwege deze ziekte had de acteur besloten de bioscoop te verlaten. Maar gisteren update de familie met een bericht op sociale media en op de AFTD-website (The Association for Frontotemporal Degeneration): "De toestand van Bruce is vooruitgegaan en we hebben nu een meer specifieke diagnose: frontotemporale dementie (bekend als FTD)" .Maar wat is frontotemporale dementie, wat zijn de symptomen, wie loopt het meeste risico om getroffen te worden en wat zijn de meest innovatieve mogelijke therapieën en behandelingen? Matteo Pardini, universitair hoofddocent neurologie aan de Universiteit van Genua en de Policlinico S.Martino en expert in cognitieve stoornissen, vertelde ons erover.
Wat is frontotemporale dementie
«Frontotemporale dementie is de meest voorkomende neurodegeneratieve dementie bij mensen onder de 65 jaar. Net als de ziekte van Alzheimer wordt frontotemporale dementie ook veroorzaakt door de ophoping van pathologische eiwitten in de hersenen, giftig voor neuronen, vooral op het niveau van twee specifieke hersengebieden, de temporale en frontale kwabben, vandaar de naam" , legt professor Pardini uit.
Zoals gedefinieerd door de Association for Frontotemporal Degeneration: “FTD wordt ook vaak frontotemporale dementie, frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) of de ziekte van Pick genoemd.Het vertegenwoordigt een groep hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door degeneratie van de frontale en/of temporale kwabben van de hersenen. "Frontotemporale dementie is een ziekte die voornamelijk het frontale en laterale deel van de hersenen aantast en afwijkingen veroorzaakt in gedrag, persoonlijkheid, taal en beweging" , voegt het Istituto Superiore di Sanità eraan toe. “De term dementie verwijst naar een reeks ziekten die leiden tot een progressief verlies van mentale vermogens. Ze worden veroorzaakt door schade aan zenuwcellen (neuronen) die de normale hersenfunctie steeds meer belemmeren. In tegenstelling tot andere vormen van dementie, die typisch 65-plussers treffen, komt frontotemporale dementie vaker voor bij jongere mensen. Bij de meeste bevestigde (gediagnosticeerde) gevallen zijn mensen tussen de 45 en 65 jaar betrokken, hoewel het ook bij jongere of oudere mensen kan voorkomen. Net als andere vormen van dementie heeft frontotemporale dementie de neiging om te vorderen en in de loop van de tijd ernstiger te worden."Wat zijn de symptomen
De symptomen veroorzaakt door frontotemporale dementie zijn talrijk en kunnen omvatten:
- veranderingen in persoonlijkheid en gedrag, beginnende apathie, gebrek aan initiatief, impulsief of sociaal ongepast gedrag, egoïsme of onvermogen om interesse te tonen in de gevoelens van anderen, verwaarlozing van persoonlijke hygiëne, obsessief repetitief gedrag, excessen in voeding
- progressieve veranderingen in spraak, langzaam spreken, moeite hebben met het correct uitspreken van een woord, woorden in de verkeerde volgorde in een zin zetten, het ene woord voor het andere gebruiken, moeite hebben met het begrijpen van gehoorde of gelezen zinnen
- stoornis in mentale vermogens, snel afgeleid, moeite met het plannen en organiseren van activiteiten
- geheugenproblemen ontstaan meestal later dan andere vormen van dementie zoals bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer
- spierproblemen, stijfheid en traagheid van beweging, verlies van controle over blaas of darmen, spierzwakte of slikproblemen. Deze stoornissen treden meestal later op.
Aandoeningen zijn mogelijk niet allemaal tegelijk aanwezig en de ernst ervan kan van persoon tot persoon verschillen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen ze de normale dagelijkse activiteit steeds moeilijker maken, wat uiteindelijk kan leiden tot verlies van zelfredzaamheid.
Wat te doen bij klachten
Zoals aanbevolen door het Istituto Superiore di Sanità, "In de aanwezigheid van stoornissen (symptomen) die kunnen leiden tot het vermoeden van frontotemporale dementie, is het noodzakelijk om naar de huisarts te gaan die controles kan uitvoeren om erachter te komen de oorzaak en schrijft, als hij dat nodig acht, een bezoek aan de arts-specialist of aan een gespecialiseerd centrum voor. In Italië is het mogelijk om de beschikbaarheid en de verschillende soorten gezondheids- en sociale gezondheidsdiensten voor mensen met cognitieve stoornissen en dementie te identificeren op de Dementia Observatory-website, gemaakt en beheerd door het Istituto Superiore di Sanità (ISS) namens het ministerie van Gezondheid" .Voor informatie: Istituto Superiore di Sanità
Nationaal centrum voor ziektepreventie en gezondheidsbevordering – CNaPPS mail: [email protected]
Hoe frontotemporale dementie te diagnosticeren
«De diagnose is complex. Het vereist een grondige klinische en cognitieve evaluatie door specialisten op het gebied van dementie, evenals instrumentele onderzoeken om te zien welke delen van de hersenen volume hebben verloren (via MRI) of een verminderd metabolisme hebben (via hersen-PET). Genetische tests zijn ook erg nuttig, aangezien deze vormen van dementie vaak een genetische basis hebben en het zoeken naar sommige pathologische eiwitten op vloeistoffen zoals hersenvocht en, in de toekomst, bloed», voegt professor Pardini toe.
Om frontotemporale dementie vast te stellen is het mogelijk om een reeks testen te ondergaan:
- beoordeling van stoornissen (symptomen), uit te voeren in aanwezigheid van de patiënt en een familielid of kennis, die de stoornissen kan omschrijven als hij het zelf niet kan. In feite merken mensen met frontotemporale dementie de veranderingen in hun gedrag niet op
- beoordeling van mentale vermogens, een examen dat bestaat uit het uitvoeren van enkele eenvoudige activiteiten en het beantwoorden van een reeks vragen
- instrumenteel hersenonderzoek (MRI, CT of PET), om beschadigde delen van de hersenen te identificeren
- lumbaalpunctie, om het ruggenmergvocht te analyseren; kan nuttig zijn om frontotemporale dementie te onderscheiden van andere vormen van dementie
- bloedonderzoek, om ziekten uit te sluiten die dementie-achtige stoornissen veroorzaken
Frontotemporale dementie en Alzheimer: wat is het verschil?
«Terwijl de ziekte van Alzheimer klassiek wordt gekenmerkt door geheugen- en oriëntatieproblemen in de vroege stadia, wordt frontotemporale dementie gekenmerkt door veranderingen in sociaal en gedragsgedrag, planningsvermogen en taalvaardigheid. De vormen van frontotemporale dementie met veel voorkomende taalstoornissen worden primaire progressieve afasieën genoemd, zoals in het geval van Bruce Willis», legt professor Pardini uit.
Alzheimer wordt erkend als de meest voorkomende oorzaak van dementie bij 65-plussers, maar het kan ook vroeg beginnen, rond de leeftijd van 50 jaar. Gekenmerkt door de onomkeerbare verslechtering van cognitieve functies, omvat deze pathologie symptomen die de normale activiteiten van het dagelijks leven ernstig beperken tot het punt dat degenen die eraan lijden niet langer zelfvoorzienend zijn. Hoewel er alleen al in Italië naar schatting 500.000 Alzheimerpatiënten zijn, zijn de oorzaken van de ziekte nog niet volledig bekend, net zoals er, ondanks de inspanningen van de wetenschap, momenteel geen therapie is die het kan verslaan.
«Aan de basis weten we dat er een verandering is in het metabolisme van een eiwit dat, doordat het op een veranderde manier wordt gemetaboliseerd, leidt tot de accumulatie in de hersenen van een neurotoxische stof, beta-amyloïde, dit eiwit hoopt zich langzaam op in de hersenen leidend tot progressieve neuronale dood. Het is echter nog niet opgehelderd wat de triggers van dit proces zijn», legt Cecilia Perin uit, universitair hoofddocent fysische geneeskunde en revalidatiegeneeskunde en hoofd van de complexe operatieve eenheid voor specialistische revalidatie van ernstig hersenletsel aan de Zucchi Clinical Institutes in Carate Brianza .
Welke therapieën zijn er voor frontotemporale dementie?
Zoals de familie van Bruce Willis uitlegt in de Instagram-post die een paar uur geleden ook op de AFTD-website (The Association for Frontotemporal Degeneration) is gepubliceerd: «FTD is een wrede ziekte waar velen van ons nog nooit van hebben gehoord en die iedereen kan treffen. En er is momenteel geen remedie. Voor mensen onder de 60 is FTD de meest voorkomende vorm van dementie, en omdat de diagnose jaren kan duren, komt FTD waarschijnlijk veel vaker voor dan we weten. Er is momenteel geen remedie voor de ziekte, een realiteit waarvan we hopen dat deze de komende jaren zal veranderen. Naarmate de toestand van Bruce vordert, hopen we dat alle media-aandacht kan worden gericht op het werpen van licht op deze ziekte, die veel meer bewustzijn en onderzoek nodig heeft."
Onderzoeksvooruitgang is er
«Onderzoek naar therapieën voor frontotemporale dementie is erg levendig.We hebben een aantal medicijnen die kunnen helpen bij het beheersen van gedragssymptomen, ontleend aan de volwassenenpsychiatrie. Het huidige onderzoek richt zich op het vinden van benaderingen die het verloop van de ziekte kunnen vertragen, bijvoorbeeld door in te werken op genetische componenten. De patiënt moet dan ook opgevolgd worden aan de niet-medicamenteuze kant, bijvoorbeeld voor slikken tijdens de revalidatie, en er is ook goede hoop op technieken voor elektrische hersenstimulatie», vervolgt Pardini.
Behandelingen om kwalen te verlichten
Tot op heden is er geen remedie voor frontotemporale dementie. Er zijn echter enkele behandelingen beschikbaar die helpen de stoornissen zelfs gedurende lange perioden onder controle te houden.
- drugs, handig om sommige gedragsproblemen onder controle te krijgen
- fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, gebruikt om bewegingsproblemen te verlichten en de effecten van de ziekte op dagelijkse activiteiten en communicatie te verminderen
- bijeenkomsten met steungroepen, nuttig om mensen die door de ziekte zijn getroffen, en hun families, te begeleiden over manieren om met dementie om te gaan
Nieuwe behandelingen, maar alleen voor de ziekte van Alzheimer
«Sinds 2000 heeft het onderzoek naar medicijnen die het geheugen kunnen verbeteren een lange weg afgelegd: in feite werden de zogenaamde anticholinesterase-medicijnen geboren - vervolgt de expert - die de verergering van symptomen kunnen vertragen of beheersen. Nu gaat het onderzoek een meer precieze richting uit: we proberen moleculen te ontwikkelen die op het immuunsysteem kunnen werken door het lichaam te helpen de moleculen af te breken die niet worden verwijderd" .
Bemoedigend in dit opzicht zijn de resultaten van een recente studie uitgevoerd door onderzoekers van de Carlo Besta Neurological Institute IRCCS Foundation, in samenwerking met collega's van het Mario Negri Institute for Pharmacological Research en gepubliceerd in het tijdschrift "Molecular Psychiatry" .
Onderneem actie! Het advies van de Vereniging voor Frontotemporale Degeneratie
Dit is de oproep van The Association for Frontotemporal Degeneration, een van de belangrijkste verenigingen die zich bezighouden met frontotemporale dementie, gepubliceerd op de officiële website naar aanleiding van het nieuws van Bruce Willis. Het doel is om zoveel mogelijk mensen te informeren over de symptomen en acties om de progressie van de ziekte tegen te gaan.
- Meer informatie over de ziekte en de symptomen ervan. FTD wordt ook vaak frontotemporale dementie, frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) of de ziekte van Pick genoemd. Het vertegenwoordigt een groep hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door degeneratie van de frontale en/of temporale kwabben van de hersenen.
- Meld je aan bij AFTD. Blijf op de hoogte van de laatste FTD-bronnen, nieuws en evenementen.
- Maak verbinding met lokale bronnen en steungroepen. Steungroepen bieden een bron, uitlaatklep en plek om uw gedachten te verzamelen en te delen met anderen die het begrijpen.
- Deel een boodschap van hoop en steun met de familie Willis via Instagram. U kunt deze taal of uw eigen taal gebruiken: Aan de familie Willis - bedankt voor het delen van uw FTD-verhaal. Weet dat je niet alleen bent - je hebt een gemeenschap die om je geeft. SupportBruceWillisFTD EveryFTDStoryCounts. Zorg ervoor dat je dezelfde hashtags gebruikt voor zichtbaarheid. Gebruik dit sjabloon om de aankondiging met uw netwerken te delen. Zoek tekst en afbeeldingen die u kunnen helpen uw FTD-verhaal te delen, in het licht van de Willis-familieverklaring. U kunt ook contact opnemen met uw lokale pers met behulp van deze tips en gesprekspunten.
- Doneer elk bedrag om de missie van AFTD te ondersteunen. Uw steun kan gezinnen die getroffen zijn door FTD helpen en hoop geven op een ziektevrije toekomst.
